Mutacija gena fuzije humanog EML4-ALK

Ovaj kit se koristi za kvalitativnu detekciju 12 tipova mutacija fuzijskog gena EML4-ALK u uzorcima pacijenata s nemikrocelularnim karcinomom pluća in vitro. Rezultati testa služe samo za kliničku referencu i ne smiju se koristiti kao jedina osnova za individualizirani tretman pacijenata. Kliničari bi trebali donijeti sveobuhvatne procjene o rezultatima testa na osnovu faktora kao što su stanje pacijenta, indikacije za lijekove, odgovor na liječenje i drugi laboratorijski pokazatelji. Rak pluća je najčešći maligni tumor u svijetu, a 80%~85% slučajeva su nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC). Fuzija gena proteina sličnog proteinu 4 povezanom s mikrotubulima ehinoderma (EML4) i kinaze anaplastičnog limfoma (ALK) je nova meta u NSCLC-u. EML4 i ALK se nalaze u ljudskim P21 i P23 trakama na hromosomu 2 i odvojeni su sa približno 12,7 miliona baznih parova. Pronađeno je najmanje 20 fuzijskih varijanti, među kojima su 12 fuzijskih mutanata u Tabeli 1 uobičajene, gdje je mutant 1 (E13; A20) najčešći, a slijede ga mutanti 3a i 3b (E6; A20), koji čine oko 33% odnosno 29% pacijenata s NSCLC-om fuzijskog gena EML4-ALK. ALK inhibitori koje predstavlja Crizotinib su ciljani lijekovi male molekulske mase razvijeni za mutacije fuzijskog gena ALK. Inhibiranjem aktivnosti ALK tirozin kinazne regije, blokiranjem njenih nizvodnih abnormalnih signalnih puteva, čime se inhibira rast tumorskih ćelija, postiže se ciljana terapija za tumore. Kliničke studije su pokazale da Crizotinib ima efektivnu stopu od preko 61% kod pacijenata s fuzijskim mutacijama EML4-ALK, dok gotovo da nema učinka na pacijente divljeg tipa. Stoga je otkrivanje fuzijske mutacije EML4-ALK preduvjet i osnova za usmjeravanje upotrebe lijekova Crizotinib.