Mutacija gena za ljudskom EML4-Alku Fusion

Ovaj komplet koristi se za kvalitativno otkrivanje 12 mutacijskih vrsta eML4-alk fuzijskog gena u uzorcima pacijenata od karcinoma luka ljudskih ne-malih ćelija u vitro. Rezultati ispitivanja su samo za kliničku referencu i ne treba se koristiti kao jedinu osnovu za individualizirani tretman pacijenata. Kliničari bi trebali napraviti sveobuhvatne prosudbe o rezultatima ispitivanja na osnovu faktora kao što su pacijentovo stanje, indikacije lijekova, reakcija liječenja i drugi laboratorijski pokazatelji ispitivanja. Rak pluća je najčešći maligni tumor širom svijeta, a 80% ~ 85% slučajeva je ne-mali rak pluća ćelija (NSCLC). Gena fuzija echinoderm MicroTubule-assedinke 4 (EML4) i anaplastična limfom Kinaze (ALK) je roman cilja u NSCLC, EML4 i ALK smješteni su u Human The P21 i P23 trake na kromosomu 2 i odvojene su za otprilike 12,7 milion baznih parova. Nađeno je najmanje 20 varijanti fuzije, među kojima su 12 fuzijskih mutanata u tablici 1, gdje je mutant 1 (E13; A20) najčešći, a slijede mutanti 3a i 3b (E6; A20), računovodstvo 33% i 29% pacijenata sa EML4-alk Fusion Gene NSCLC. ALK inhibitori zastupljeni od Crizotinib-a su ciljani lijekovi za male molekule razvijene za alku gene Mutacije fuzije. Inhibicijom aktivnosti Alku Tyrozine Kinase, blokirajući svoje nenormalne puteve za nizvodno inhibirajući rast ćelija tumorskih stanica, kako bi se postigla ciljana terapija za tumore. Kliničke studije su pokazale da Crizotinib ima efektivnu stopu više od 61% kod pacijenata sa mutacijama EML4-Alku Fusion, dok gotovo da nema utjecaja na bolesnike divljih vrsta. Stoga je otkrivanje mutacije EML4-alk Fusion pretpostavkom i osnova za vođenje upotrebe krizotinib lijekova.