Human EGFr gene 29 mutacije

Rak pluća postao je vodeći uzrok smrti od raka širom svijeta, ozbiljno prijeti ljudskim zdravljem. Ne-mali rak pluća ćelija čini oko 80% pacijenata od raka pluća. EGFR je trenutno najvažnija molekularna meta za liječenje raka ne-malog ćelije. Fosforilacija EGFR-a može promovirati rast, diferencijaciju, diferencijaciju, invaziju, metastazu, anti-apoptozu i promovirati angiogenezu tumora. EGFR inhibitori tirozina (TKI) mogu blokirati signalni put EGFR inhibiranjem autofosfoshoonice EGFR-a, na taj način inhibiraju širenje i diferencijaciju tumorskih ćelija, promovirajući tumorsku apoptogenu itd., Kako bi se postigla terapija ciljanom tumoru. Veliki broj studija pokazao je da je terapijska efikasnost EGFR-TKI-a usko povezana sa statusom mutacije gena EGFR, te može posebno inhibirati rast tumorskih ćelija sa mutacijom gena EGFR. Gene EGFR nalazi se na kratkoj ruci kromosoma 7 (7p12), sa punom dužinom od 200kb i sastoji se od 28 egzona. Mutirani region uglavnom se nalazi u exonima 18 do 21, kodonci 746 do 753 izbrisati mutaciju na exon 19 čine oko 45%, a L858R mutacija na exon 21 račune za oko 40% na 45%. NCCN smjernice za dijagnozu i liječenje ne-malog karcinoma pluća u obliku ćelije očito navodi da je prije EGFR-TKI administracije potrebna testiranje gena EGFR. Ovaj testni komplet koristi se za vođenje primjene reprezentatora tirozina rasta tirozin rasta tirozina (EGFR-TKI) lijekova i pružaju osnovu za personalizirani lijek za pacijente sa ne-malim rakom pluća. Ovaj se komplet koristi samo za otkrivanje uobičajenih mutacija u genu EGFR kod pacijenata sa ne-malim karcinomom pluća. Rezultati ispitivanja su samo za kliničku referencu i ne treba se koristiti kao jedinu osnovu za individualizirani tretman pacijenata. Kliničari bi trebali razmotriti pacijentovo stanje, indikacije droga i liječenje reakcijom i drugim laboratorijskim ispitivanjima i drugim faktorima koriste se za sveobuhvatno suđenje testnim rezultatima.