EAR je važan receptor u ljudskom tijelu, što igra ulogu u održavanju auditornog smisla i ravnoteže tijela. Oštećenje sluha odnosi se na organske ili funkcionalne nepravilnosti zvučnog prijenosa, senzornih zvukova i slušnih centara na svim nivoima u auditornom sustavu, što rezultira variranim stupnjevima gubitka sluha.Prema relevantnim podacima, u Kini ima gotovo 27,8 miliona ljudi sa oštećenjem saslušanja i jezika, među kojima su novorođenčad glavna grupa pacijenata, a najmanje 20.000 novorođenčadi pate od oštećenja sluha svake godine.
Djetinjstvo je kritično razdoblje za dječji saslušanje i razvoj govora. Ako je teško primiti bogate zvučne signale u ovom periodu, to će dovesti do nepotpunog razvoja govora i biti negativan za zdrav rast djece.
1. Važnost genetskog skrininga za gluhoće
Trenutno je gubitak sluha uobičajenog rođenja, prvo rangiranje među pet invaliditeta (oštećenje sluha, oštećenje vida, fizička invalidnost, intelektualni invalidnost, intelektualni invaliditet, invalidnost, intelektualni invaliditet, invalidnost, invalidnost i mentalna invalidnost). Prema nepotpunoj statistici, u Kini postoji oko 3 do 3 novorođenčadi u Kini, a učestalost gubitka sluha u novorođenčadi iznosi 2 do 3%, što je mnogo više od učestalosti drugih bolesti u novorođenčadi. Oko 60% gubitka sluha uzrokovano je nasljednim genima za gluhost, a mutacije gena za gluhoće nalaze se u 70-80% nasljednih pacijenata za gluhost.
Stoga je genetsko skrining za gluhoće uključeno u prenatalne programe skrininga. Primarna prevencija nasljedne gluhoće može se realizirati prenatalnim skrining genima za glujeve u trudnica. Budući da je visoka stopa nosača (6%) uobičajenih mutacija gena za gluhost na kineskom, mladi parovi trebali bi spriječiti gen za gluhost u brak ili prije porođaja kako bi se rano otkrio pojedince koje su osjetljivi na drogama i one koji su oba prijevoza istih GENZIO MUTACIJSKI GENE Par. Parovi sa mutacijskim genskim nosačima mogu učinkovito sprečiti gluhoću putem praćenja i intervencije.
2. Šta je genetski pregled za gluhoću
Genetsko testiranje za gluhoće je test DNK osobe kako bi saznali da li postoji gen za gluhoće. Ako postoje članovi koji nose gene za gluhoće u porodici, mogu se poduzeti neke odgovarajuće mjere kako bi se spriječilo rođenje gluvih beba ili spriječiti pojavu gluhoće u novorođenčadi u skladu s različitim tipom gena za gluhost.
3. Primjenjivo stanovništvo za genetski pregled gluhoće
-Pre-trudnoća i parovi za rano trudnoću
-Vewborns
-Dodefe pacijenti i članovi njihovih porodica, kohlearni pacijenti operacije implantata
-Uzori ototoksičnih lekova (posebno aminoglikozidi) i onih sa istorijom porodičnih gluhoća indukovanih drogama
4. Rješenja
MACRO & MICRO-test razvijen klinički cijeli izrok (Wes-plus detekcija). U usporedbi s tradicionalnim sekvenciranjem, cjelokupno sekvenciranje egzome značajno smanjuje troškove tijekom brzih genetskih informacija svih egzonskih regija. U usporedbi sa cijelim redoslijedom genoma, može skratiti ciklus i smanjiti iznos analize podataka. Ova metoda je isplativa i obično se koristi danas za otkrivanje uzroka genetskih bolesti.
Prednosti
-Komerhezimatizirano otkrivanje: jedan test istovremeno ekrani 20.000+ ljudskih nuklearnih gena i mitohondrijalnih genomija, uključujući više od 6.000 bolesti u OMIM bazi podataka, uključujući SNV, CNV, AGURY, dinamičke mutacije, Fusion gene, mitohondrijalne promjene genoma, HLA-e, kucanje HLA-e.
-Igh tačnost: Rezultati su tačni i pouzdani, a pokrivenost područja otkrivanja je preko 99,7%
- Ugonito: Automatsko otkrivanje i analiza, dobivaju izvještaje za 25 dana
Pošta: Mar-03-2023