Uho je važan receptor u ljudskom tijelu, koji igra ulogu u održavanju slušnog čula i ravnoteže tijela.Oštećenje sluha se odnosi na organske ili funkcionalne abnormalnosti prenosa zvuka, senzornih zvukova i slušnih centara na svim nivoima u slušnom sistemu, što rezultira različitim stepenom gubitka sluha.Prema relevantnim podacima, u Kini ima skoro 27,8 miliona ljudi sa oštećenjem sluha i jezika, među kojima su novorođenčad glavna grupa pacijenata, a najmanje 20.000 novorođenčadi pati od oštećenja sluha svake godine.
Djetinjstvo je kritičan period za razvoj sluha i govora djece.Ako je u ovom periodu teško primiti bogate zvučne signale, to će dovesti do nepotpunog razvoja govora i negativno će uticati na zdrav rast djece.
1. Važnost genetskog skrininga za gluvoću
Trenutno je gubitak sluha uobičajena urođena mana, koja je na prvom mjestu među pet invaliditeta (oštećenje sluha, oštećenje vida, fizički invaliditet, intelektualni invaliditet i mentalni invaliditet).Prema nepotpunim statističkim podacima, na svakih 1.000 novorođenčadi u Kini ima oko 2 do 3 gluhe djece, a učestalost gubitka sluha kod novorođenčadi je 2 do 3%, što je mnogo više od učestalosti drugih bolesti kod novorođenčadi.Oko 60% gubitka sluha uzrokovano je nasljednim genima za gluvoću, a mutacije gena za gluvoću nalaze se kod 70-80% pacijenata s nasljednom gluvoćom.
Stoga je genetski skrining za gluvoću uključen u programe prenatalnog skrininga.Primarna prevencija nasljedne gluvoće može se ostvariti prenatalnim skriningom gena gluvoće kod trudnica.Budući da je visoka stopa nosioca (6%) uobičajenih mutacija gena za gluvoću kod Kineza, mladi parovi bi trebali pregledati gen za gluvoću na pregledu braka ili prije porođaja kako bi rano otkrili osobe koje su osjetljive na gluvoću uzrokovane lijekovima i one koji su oboje nosioci istog. par gena za mutaciju gluvoće.Parovi sa nosiocima gena za mutaciju mogu efikasno spriječiti gluvoću kroz praćenje i intervenciju.
2. Šta je genetski skrining za gluvoću
Genetsko testiranje na gluvoću je test DNK osobe kako bi se otkrilo postoji li gen za gluvoću.Ako u porodici postoje članovi koji nose gene gluvoće, mogu se poduzeti neke odgovarajuće mjere kako bi se spriječilo rođenje gluhih beba ili spriječila pojava gluvoće kod novorođenčadi prema različitim vrstama gena za gluvoću.
3. Primjenjiva populacija za genetski skrining gluvoće
-Parovi prije trudnoće i rane trudnoće
-Novorođenčad
-Gluhi pacijenti i članovi njihovih porodica, pacijenti koji su operisani kohlearnom implantacijom
-Korisnici ototoksičnih lijekova (posebno aminoglikozida) i oni sa istorijom porodične gluvoće uzrokovane lijekovima
4. Rješenja
Macro & Micro-Test je razvio klinički cijeli egzom (Wes-Plus detekcija).U poređenju sa tradicionalnim sekvenciranjem, sekvenciranje cijelog egzoma značajno smanjuje troškove dok se brzo dobijaju genetske informacije svih egzonskih regija.U poređenju sa sekvenciranjem cijelog genoma, može skratiti ciklus i smanjiti količinu analize podataka.Ova metoda je isplativa i danas se obično koristi za otkrivanje uzroka genetskih bolesti.
Prednosti
- Sveobuhvatna detekcija: Jedan test istovremeno provjerava 20.000+ ljudskih nuklearnih gena i mitohondrijalnih genoma, uključujući više od 6.000 bolesti u bazi podataka OMIM, uključujući SNV, CNV, UPD, dinamičke mutacije, fuzijske gene, varijacije mitohondrijalnog genoma i druge varijacije HLA.
-Visoka preciznost: rezultati su tačni i pouzdani, a pokrivenost područja detekcije je preko 99,7%
-Pogodno: automatsko otkrivanje i analiza, dobijanje izveštaja za 25 dana
Vrijeme objave: Mar-03-2023