Uho je važan receptor u ljudskom tijelu koji igra ulogu u održavanju slušnog čula i ravnoteže tijela. Oštećenje sluha odnosi se na organske ili funkcionalne abnormalnosti prijenosa zvuka, senzornih zvukova i slušnih centara na svim nivoima slušnog sistema, što rezultira različitim stepenima gubitka sluha.Prema relevantnim podacima, u Kini ima gotovo 27,8 miliona ljudi sa oštećenjem sluha i jezika, među kojima su novorođenčad glavna grupa pacijenata, a najmanje 20.000 novorođenčadi pati od oštećenja sluha svake godine.
Djetinjstvo je kritičan period za razvoj sluha i govora kod djece. Ako je tokom ovog perioda teško primati bogate zvučne signale, to će dovesti do nepotpunog razvoja govora i negativno utjecati na zdrav rast djece.
1. Važnost genetskog skrininga za gluhoću
Trenutno je gubitak sluha česta urođena mana, zauzimajući prvo mjesto među pet vrsta invaliditeta (oštećenje sluha, oštećenje vida, fizički invaliditet, intelektualni invaliditet i mentalni invaliditet). Prema nepotpunim statistikama, u Kini na svakih 1.000 novorođenčadi ima oko 2 do 3 gluhe djece, a incidencija gubitka sluha kod novorođenčadi je 2 do 3%, što je mnogo više od incidencije drugih bolesti kod novorođenčadi. Oko 60% gubitka sluha uzrokovano je nasljednim genima gluhoće, a mutacije gena gluhoće nalaze se kod 70-80% pacijenata s nasljednom gluhoćom.
Stoga je genetski skrining za gluhoću uključen u programe prenatalnog skrininga. Primarna prevencija nasljedne gluhoće može se postići prenatalnim skriningom gena gluhoće kod trudnica. S obzirom na visoku stopu nosioca (6%) uobičajenih mutacija gena gluhoće kod Kineza, mladi parovi trebaju provjeriti gen gluhoće prilikom bračnog pregleda ili prije porođaja kako bi se rano otkrile osobe osjetljive na gluhoću izazvanu lijekovima i oni koji su oboje nosioci istog para mutacije gena gluhoće. Parovi s nosiocima mutacije gena mogu efikasno spriječiti gluhoću kroz praćenje i intervenciju.
2. Šta je genetski skrining za gluhoću
Genetsko testiranje gluhoće je test DNK osobe kako bi se utvrdilo postoji li gen odgovoran za gluhoću. Ako u porodici postoje članovi koji nose gene gluhoće, mogu se poduzeti odgovarajuće mjere kako bi se spriječilo rođenje gluhe djece ili spriječila pojava gluhoće kod novorođenčadi u skladu s različitim vrstama gena gluhoće.
3. Odgovarajuća populacija za genetski skrining gluhoće
-Parovi prije trudnoće i u ranoj trudnoći
-Novorođenčad
-Gluvi pacijenti i članovi njihovih porodica, pacijenti sa operacijom kohlearne implantacije
-Korisnici ototoksičnih lijekova (posebno aminoglikozida) i oni sa porodičnom istorijom gluvoće izazvane drogama
4. Rješenja
Macro & Micro-Test je razvio klinički cijeli egzom (Wes-Plus detekcija). U poređenju sa tradicionalnim sekvenciranjem, sekvenciranje cijelog egzomom značajno smanjuje troškove, a istovremeno brzo dobija genetske informacije svih egzonskih regija. U poređenju sa sekvenciranjem cijelog genoma, može skratiti ciklus i smanjiti količinu analize podataka. Ova metoda je isplativa i danas se često koristi za otkrivanje uzroka genetskih bolesti.
Prednosti
-Sveobuhvatna detekcija: Jedan test istovremeno pregledava preko 20.000 ljudskih nuklearnih gena i mitohondrijskih genoma, uključujući više od 6.000 bolesti u OMIM bazi podataka, uključujući SNV, CNV, UPD, dinamičke mutacije, fuzijske gene, varijacije mitohondrijskog genoma, HLA tipizaciju i druge oblike.
-Visoka tačnost: rezultati su tačni i pouzdani, a pokrivenost područja detekcije je preko 99,7%
-Praktično: automatsko otkrivanje i analiza, dobijanje izvještaja za 25 dana
Vrijeme objave: 03.03.2023.