MTHFR gen polimorfna nukleinska kiselina
Ime proizvoda
HWTS-GE004-MTHFR komplet za detekciju polimorfnih nukleinskih kiselina gena (ARMS-PCR)
Epidemiologija
Folna kiselina je vitamin rastvorljiv u vodi koji je esencijalni kofaktor u metaboličkim putevima u telu.Posljednjih godina veliki broj studija je potvrdio da će mutacija gena enzima koji metabolizira folne kiseline MTHFR dovesti do nedostatka folne kiseline u tijelu, a uobičajeno oštećenje nedostatka folne kiseline kod odraslih može uzrokovati megaloblastnu anemiju, vaskularnu oštećenje endotela itd. Nedostatak folne kiseline kod trudnica ne može zadovoljiti potrebe sebe i fetusa, što može uzrokovati defekte neuralne cijevi, anencefaliju, mrtvorođenost i pobačaj.Na nivoe folata u serumu utiču polimorfizmi 5,10-metilentetrahidrofolat reduktaze (MTHFR).Mutacije 677C>T i 1298A>C u genu MTHFR induciraju konverziju alanina u valin i glutaminsku kiselinu, respektivno, što rezultira smanjenom aktivnošću MTHFR i posljedično smanjenom iskorištavanjem folne kiseline.
Kanal
| FAM | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC (HEX) | Unutrašnja kontrola |
Tehnički parametri
| Skladištenje | ≤-18℃ |
| Rok trajanja | 12 mjeseci |
| Specimen Type | Svježe prikupljena EDTA antikoagulirana krv |
| CV | ≤5,0% |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1.0ng/μL |
| Primjenjivi instrumenti: | Applied Biosystems 7500 PCR sistemi u realnom vremenu Applied Biosystems 7500 Brzi PCR sistemi u realnom vremenu SLAN ®-96P PCR sistemi u realnom vremenu QuantStudio™ 5 PCR sistema u realnom vremenu LightCycler®480 PCR sistem u realnom vremenu LineGene 9600 Plus PCR sistem detekcije u realnom vremenu MA-6000 Kvantitativni termički ciklus u realnom vremenu BioRad CFX96 PCR sistem u realnom vremenu BioRad CFX Opus 96 PCR sistem u realnom vremenu |
Work Flow
Opcija 1
Preporučeni reagensi za ekstrakciju: komplet za makro i mikro test genomske DNK (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) i automatski ekstraktor nukleinskih kiselina za makro i mikro test (HWTS-3006C, HWTS-300) .
Opcija 2
Preporučeni reagensi za ekstrakciju: Komplet za ekstrakciju genomske DNK krvi (YDP348, JCXB20210062) od Tiangen Biotech(Beijing) Co.,Ltd.Komplet za ekstrakciju genoma krvi (A1120) od Promega.
