Polimorfna nukleinska kiselina gena MTHFR
Naziv proizvoda
Komplet za detekciju polimorfnih nukleinskih kiselina gena HWTS-GE004-MTHFR (ARMS-PCR)
Epidemiologija
Folna kiselina je vitamin rastvorljiv u vodi koji je esencijalni kofaktor u metaboličkim putevima tijela. Posljednjih godina, veliki broj studija potvrdio je da mutacija gena za enzim koji metabolizira folat (MTHFR) dovodi do nedostatka folne kiseline u tijelu, a uobičajena oštećenja uzrokovana nedostatkom folne kiseline kod odraslih mogu uzrokovati megaloblastnu anemiju, oštećenje vaskularnog endotela itd. Nedostatak folne kiseline kod trudnica ne može zadovoljiti potrebe sebe i fetusa, što može uzrokovati defekte neuralne cijevi, anencefaliju, mrtvorođenče i pobačaj. Na nivoe folata u serumu utiču polimorfizmi 5,10-metilentetrahidrofolat reduktaze (MTHFR). Mutacije 677C>T i 1298A>C u genu MTHFR indukuju konverziju alanina u valin i glutaminsku kiselinu, što rezultira smanjenom aktivnošću MTHFR-a i posljedično smanjenom iskorištenošću folne kiseline.
Kanal
| FAM | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC(HEX) | Interna kontrola |
Tehnički parametri
| Skladištenje | ≤-18℃ |
| Rok trajanja | 12 mjeseci |
| Vrsta uzorka | Svježe prikupljena krv s EDTA antikoagulansom |
| CV | ≤5,0% |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1,0 ng/μL |
| Primjenjivi instrumenti: | Applied Biosystems 7500 sistemi za PCR u realnom vremenu Applied Biosystems 7500 sistemi za brzu PCR u realnom vremenu SLAN ®-96P sistemi za PCR u realnom vremenu QuantStudio™ 5 PCR sistemi u realnom vremenu LightCycler®480 sistem za PCR u realnom vremenu LineGene 9600 Plus sistem za detekciju PCR-a u realnom vremenu MA-6000 Kvantitativni termalni cikler u realnom vremenu BioRad CFX96 sistem za PCR u realnom vremenu BioRad CFX Opus 96 sistem za PCR u realnom vremenu |
Tok rada
Opcija 1
Preporučeni reagensi za ekstrakciju: Macro & Micro-Test Genomic DNA Kit (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) i Macro & Micro-Test Automatic Nucleic Acid Extractor (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
Opcija 2
Preporučeni reagensi za ekstrakciju: Komplet za ekstrakciju genomske DNK iz krvi (YDP348, JCXB20210062) proizvođača Tiangen Biotech (Beijing) Co.,Ltd. Komplet za ekstrakciju genoma iz krvi (A1120) proizvođača Promega.
