Polimorfizam ljudskog CYP2C19 gena
Naziv proizvoda
HWTS-GE012A-Komplet za detekciju polimorfizma gena humanog CYP2C19 (fluorescentna PCR)
Certifikat
CE/TFDA
Epidemiologija
CYP2C19 je jedan od važnih enzima koji metaboliziraju lijekove u porodici CYP450. Mnogi endogeni supstrati i oko 2% kliničkih lijekova metaboliziraju se putem CYP2C19, kao što je metabolizam inhibitora agregacije trombocita (poput klopidogrela), inhibitora protonske pumpe (omeprazola), antikonvulziva itd. Polimorfizmi gena CYP2C19 također imaju razlike u sposobnosti metaboliziranja srodnih lijekova. Ove tačkaste mutacije *2 (rs4244285) i *3 (rs4986893) uzrokuju gubitak aktivnosti enzima kodiranog genom CYP2C19 i slabljenje sposobnosti metaboličkog supstrata, te povećavaju koncentraciju u krvi, što uzrokuje neželjene reakcije na lijekove povezane s koncentracijom u krvi. *17 (rs12248560) može povećati aktivnost enzima kodiranog genom CYP2C19, proizvodnju aktivnih metabolita, te pojačati inhibiciju agregacije trombocita i povećati rizik od krvarenja. Kod osoba sa sporim metabolizmom lijekova, uzimanje normalnih doza tokom dugog perioda uzrokovat će ozbiljne toksične i nuspojave: uglavnom oštećenje jetre, oštećenje hematopoetskog sistema, oštećenje centralnog nervnog sistema itd., što u teškim slučajevima može dovesti do smrti. Prema individualnim razlikama u odgovarajućem metabolizmu lijekova, on se generalno dijeli na četiri fenotipa, i to ultrabrzi metabolizam (UM,*17/*17,*1/*17), brzi metabolizam (RM,*1/*1), intermedijarni metabolizam (IM, *1/*2, *1/*3), spor metabolizam (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).
Kanal
| FAM | CYP2C19*2 |
| CY5 | CYP2C9*3 |
| ROX | CYP2C19*17 |
| VIC/HEX | IC |
Tehnički parametri
| Skladištenje | Tečnost: ≤-18℃ |
| Rok trajanja | 12 mjeseci |
| Vrsta uzorka | Svježa EDTA antikoagulantna krv |
| CV | ≤5,0% |
| LoD | 1,0 ng/μL |
| Specifičnost | Ne postoji unakrsna reaktivnost s drugim visoko konzistentnim sekvencama (gen CYP2C9) u ljudskom genomu. Mutacije mjesta CYP2C19*23, CYP2C19*24 i CYP2C19*25 izvan raspona detekcije ovog kompleta nemaju utjecaja na učinak detekcije ovog kompleta. |
| Primjenjivi instrumenti | Applied Biosystems 7500 sistemi za PCR u realnom vremenu Applied Biosystems 7500 sistemi za brzu PCR u realnom vremenu QuantStudio®5 PCR sistemi u realnom vremenu SLAN-96P Sistemi za PCR u realnom vremenu LightCycler®480 sistem za PCR u realnom vremenu LineGene 9600 Plus sistem za detekciju PCR-a u realnom vremenu MA-6000 Kvantitativni termalni cikler u realnom vremenu BioRad CFX96 sistem za PCR u realnom vremenu BioRad CFX Opus 96 sistem za PCR u realnom vremenu |
Tok rada
Preporučeni reagens za ekstrakciju: Macro & Micro-Test General DNA/RNA Kit (HWTS-3019) (koji se može koristiti sa Macro & Micro-Test Automatic Nucleic Acid Extractor (HWTS-EQ011)) proizvođača Jiangsu Macro & Micro-Test Med-Tech Co., Ltd. Ekstrakciju treba izvršiti prema uputama. Volumen uzorka za ekstrakciju je 200 μL, a preporučeni volumen elucije je 100 μL.
Preporučeni reagens za ekstrakciju: Wizard® Genomic DNA Purification Kit (kataloški broj: A1120) proizvođača Promega, Nucleic Acid Extraction or Purification Reagent (YDP348) proizvođača Tiangen Biotech (Beijing) Co.,Ltd. treba ekstrahirati prema uputama za ekstrakciju, a preporučeni volumen ekstrakcije je 200 μL, a preporučeni volumen elucije je 160 μL.
